78 岁的何叔（化名）至今记得那双穿不上的鞋。2021年，他的脚踝肿得像发面馒头，按压后留下的深坑半分钟都弹不回来，原本合脚的42码鞋，硬生生撑成了44码。那时他还不知道，这双鞋装不下的不仅是肿胀的脚，还有一颗正被“淀粉”悄悄裹紧的心脏——感到胸闷透不过气，呼吸困难，要深呼吸才能舒服点。他后来被确诊为转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变（ATTR-CM），一种被称作 “淀粉人”的疾病。
这样的“肿胀”背后，藏着一个更庞大的群体。全球范围内，像何叔这样的 ATTR-CM 患者约有30-50万,，并且还有更多患者尚未被明确诊断。今年欧洲心脏病学会（ESC）中发布的相关研究也再次撕开了这种疾病的隐匿面纱：从患者第一次出现症状到最终确诊，要走的“弯路”甚至可达8年以上3。而误诊的每一分每一秒，都在加速心脏的“淀粉化”。
至于中国有多少人正经历着同样的煎熬，至今没有确切的数字。只因这病的早期症状太“普通”——可能是脚肿、气短、心律异常，也可能是脊柱酸痛、关节僵硬，或是恶心腹胀。这些零散的信号，常被当成各自系统的常见病来对待。于是，大量患者在不同科室间辗转，他们的实际数量，或许早已远超目前已知的确诊病例总和。他们在这来回奔波中，被悄悄消耗着生命。今天，我们就跟随何叔的脚步，揭开这个被“罕见”标签掩盖的真相……
浮肿的迷局：竟是心脏正被“淀粉”悄悄裹紧
起初，何叔只当脚踝发肿是老来难免的风湿病，揉一揉、歇一歇就能好。直到肿势顺着小腿爬过膝盖，连肚皮都胀得发亮，手指肿成蜷曲的胡萝卜，系不上鞋带、握不住笔时，这位曾在部队扛过枪、在审判席断过案的硬朗老人，才惊觉不对劲——这不是普通的衰老，是身体里有什么东西，正一点点吞噬着他的力气。
只是那时的他还不知道，这份“不对劲”背后，藏着足以危及生命的凶险。据ESC大会上最新公布的数据显示，57.3%的患者在确诊时，提示心脏功能严重受损。负责何叔的主诊医生，中山大学附属第一医院心血管医学部专家陈艺莉教授，讲解了患者凶险的根源：“这种罕见病是由肝脏产生的转甲状腺素蛋白，错误折叠形成不溶性淀粉样纤维聚集沉积在心肌间质所导致，早期起病隐匿，临床症状缺乏特异性，容易被误诊为原因不明的心力衰竭或肥厚型心肌病，从而延误了疾病的救治“。
图片说明：陈艺莉教授在给何叔问诊
“何叔虽然现在看到他很健朗、幽默，但事实上，他来到我们科室的时候，整个人浮肿的非常厉害，可以说就是一个病危的状态。”陈艺莉教授的回忆，更印证了数据背后的残酷。
而中国ATTR-CM患者，他们也正面临着同样的致命威胁。
“伪装”的陷阱：诊断难，预后差
何叔的诊断之路，也是 ATTR非特异性症状的典型表现。起初，何叔只在县医院进行消肿的治疗，但水肿却始终治不好，后来又到中山医院、从风湿科、又到肾科、最后才到心脏内科确诊。这段确诊的经历，就像在迷宫里打转，每个科室都说“不像”，没人说到底是什么病。
这种“不像”正是 ATTR最狡猾的地方。作为一类“同根”疾病，ATTR可分为主要“困扰神经”的 ATTR-PN 和重点“攻击心脏”的 ATTR-CM，有时还会在同一患者身上同时出现。例如有些患者最初以手脚麻木、行走困难等神经症状起病（即 ATTR-PN），随着病情进展，淀粉样物质逐渐侵袭心脏，最终转为以胸闷、心衰为主要表现的 ATTR-CM。ESC大会上公布的数据显示，研究中有22%的患者在疾病发作时存在周围神经病变症状，非专科医生极易将其误诊为普通心衰、肾病或神经病变。陈艺莉教授在临床中也见过特殊的病例：有患者因椎管狭窄做骨科手术，术前心超发现心肌淀粉样变性，后转入心内科经过检查和诊治确诊ATTR-CM；更有位 40 岁男性患者，因顽固性腹胀呕吐辗转多地求医，始终未明病因，疾病一度无法自理，最终到中山一院寻求诊治，在多学科团队共同救治下很快找到了病因，在启动药物治疗后，患者生活逐渐恢复正常。
图片说明：何叔正在进行心脏功能相关检查
何叔算ATTR患者里幸运的那一个。陈艺莉教授说，“因为我们对这ATTR这个病了解还是比较多的，所以当何叔来到我们科室，我就有注意到他有一些很典型的表现，例如心肌肥厚、心力衰竭，同时的心电图表现为低电压等，这些都是ATTR-CM的警示征，所以我们当时非常警惕，并对何叔做了一些针对性的检查。”
至此，那颗被“淀粉”包裹的心脏，终于露出了真面目。但并非人人都有这份幸运。
“ATTR-CM看似罕见，实际上却是因为没有被及时发现。平均每位患者要辗转5家医院，花费多年的时间来来回回跑医院，但由于基层医院对该疾病认识不足和检测条件有限，大量病例就这样被漏诊了。”陈艺莉教授补充。而诊断延迟的代价惨重：有研究报道，ATTR-CM中位生存期仅为2-6年，且多数患者死于心源性死亡，包括猝死和心力衰竭。因此，早期诊断尤为重要，能为后续治疗争取宝贵时间，延缓病情恶化。
早期识别：为“淀粉人”抢回生机
得益于及时精准的排查诊断，以及积极配合治疗的良好心态，何叔目前病情控制稳定。如今的他，走路方便，呼吸顺畅；2024年10月去湖北恩施旅游，看大峡谷、爬山，6小时下来也没问题。
而在何叔幸运的背后，是更多未被看见的挣扎。
陈艺莉教授强调：“遇到不明原因水肿、气短的老人，多问一句有没有手脚麻木？多做一次心脏彩超，可能就多救一条命。”当出现不明原因的水肿、呼吸困难、心脏节律异常，尤其是 60 岁以上男性，应尽早到心内科排查。此外，临床上当遇到年纪较大，可能伴有房颤、心肌标记物轻度增高、心动过缓等症状的患者，需要注意为ATTR-CM的潜在患者。
这些潜在的患者，他们或许还在县医院的诊室里辗转，或许正对着检查单发呆，但何叔的故事像一颗种子——只要能被及时诊断、规范治疗，就有机会把被偷走的时光，一点一点抢回来。
ATTR-CM高死亡率、重医疗负担的背后，除了疾病“伪装”和认知“盲区”的双重陷阱，很多患者还伴有神经相关症状，亟待控制和改善。因此陈艺莉教授呼吁：“期待未来更多不同靶点及不同机制的创新药物出现，帮助他们改善生活质量，让那些曾在误诊与煎熬中挣扎的‘淀粉人’，有机会重新拥抱有尊严、有质量的生活。”
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