近日，美国病理学会（CAP）公布了2025年《BRCA-A 2025 BRCA1/2 Sequencing》能力验证结果。迪安诊断临床基因组中心以自主研发的检测项目——“BRCA1/2基因外周血检测”参与，检测出的变异结果与CAP预期结果完全一致。至此，中心已连续5年以上全满分通过该能力验证。
能力验证结果截图
CAP是全球公认的国际医学实验室权威认证机构，其能力验证项目是世界上开展项目最多，涵盖范围最广的医学实验室能力验证项目之一，可以帮助实验室定期评估检测项目的能力，保证实验室检测维持高水平。
BRCA是CAP用于评价检测BRCA遗传基因突变能力的能力验证项目。迪安诊断临床基因组中心参评的自研项目，采集受检者外周血，针对目标区域进行探针捕获并结合二代高通量测序，对受检者BRCA1和BRCA2基因外显子及其邻近±20bp内含子区变异进行分析。
通过高通量测序技术检测BRCA1/2基因的点突变、小片段插入缺失，进行肿瘤易感风险筛查，辅助乳腺癌/卵巢癌患者遗传查因，并指导用药，助力评估后代遗传风险。
迪安诊断以自主研发的NGS检测项目满分通过本次能力验证，进一步证明了旗下实验室高水准的专业技术能力和质量管理水平。
追求卓越品质、坚持精益求精
迪安诊断是国家首批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点单位、首批基因检测技术应用示范中心。临床基因组中心严格按照ISO 15189认可和CAP认证要求进行实验室标准和规范的管理，具备样本检测、生信分析、报告解读、遗传咨询、自主研发等综合能力，积极参加并高水平通过NCCL、CAP、EMQN多项高通量测序室间质评。
目前，迪安诊断临床基因组中心已获得CAP国际权威认证，这意味着出具报告结果的准确性和可靠性具有全球可比性和互认性。
未来，中心将继续以高标准、严要求规范每一例样本的检测，一如既往地严格把控各个检测环节，助力临床高效和个性化治疗方案的选择，为精准医疗的发展贡献力量，为实现“让国人平等地分享健康”的使命而不懈努力。
