近日，美国病理学家协会（CAP）公布了RNA-A 2023（RNA Sequencing）室间质评结果，思路迪诊断以满分成绩通过了该项评估项目。思路迪诊断再次通过国际权威机构的室间质评，充分证明了其在基因诊断领域的准确性、可靠性和规范性。
基因融合检测在多种癌症中发挥着重要作用，如肺癌、肝胆胰肿瘤、结直肠癌、乳腺癌、甲状腺癌和卵巢癌等。通过寻找患者的融合驱动基因，可以辅助判断肿瘤的类型和预后，并且为晚期实体瘤治疗方案的制定提供辅助手段。目前，有多款针对不同融合靶点的靶向药物已经获得FDA/NMPA的批准。CAP RNA-A 2023是CAP开展的用于评估全球基因诊断实验室检测融合基因变异和解读能力的室间质评验证项目。该项目的检测对象包含多个关键基因，并且思路迪诊断提交的所有样本检验结果与CAP公布的标准结果完全一致，这也佐证了思路迪诊断在基因检测方面的超强实力和卓越管理体系。
基因融合检测的重要性日益凸显，在《非小细胞肺癌融合基因检测临床实践中国专家共识（2023版）》明确指出：DNA 层面检出的罕见融合伴侣、外显子断点融合及基因间融合在RNA或蛋白水平进一步验证（强烈推荐）。此外，DNA水平检测驱动基因为阴性的NSCLC患者建议在RNA或蛋白水平进一步检测基因融合，尤其是年轻、女性、不吸烟、TMB低的黏液/实性肺腺癌患者（推荐）。可见，RNA-NGS可作为DNA-NGS的重要补充手段，并且已逐步成为融合变异检测的方向
与DNA水平相比，RNA水平上的融合基因表现为前后两个基因外显子之间的衔接，融合点相对固定。这一特点为精准设计探针或引物提供了先天优势，使得在RNA水平上检测融合基因更加容易。思路迪诊断凭借其丰富经验和卓越技术，成为融合基因检测领域的佼佼者，为相关癌症患者提供精准诊疗依据。截至目前，思路迪诊断已连续百余次通过国内外各项机构的考评，包括国家卫生健康委临床检验中心、上海市临检中心、CAP、CLIA和EMQN等。
作为拥有CAP/CLIA和CNAS ISO15189三重认可的医学检验实验室，思路迪诊断将继续严格把关，不断提高实验室质量管理水平，以高质量、高标准的技术为临床医生提供专业可靠的分子诊断策略，为人类健康事业的发展做出贡献。
